EN
  • تاريخ النشر: 09 سبتمبر, 2011

أثناء فحص طبي لأسرة مريضة به اكتشاف جين جديد يساهم في علاج مرض نادر

أسرة تخضع لفحوصات طبية، لينتهي الأمر برسم خريطة التسلسل الجيني الشامل لكل الجينات، وهو ما يحدث لأول مرة في تاريخ الطب الحديث، وكان الغرض من الفحص معرفة الأسباب المؤدية للإصابة بالمرض النادر المعروف بمتلازمة ميلر.

أسرة تخضع لفحوصات طبية، لينتهي الأمر برسم خريطة التسلسل الجيني الشامل لكل الجينات، وهو ما يحدث لأول مرة في تاريخ الطب الحديث، وكان الغرض من الفحص معرفة الأسباب المؤدية للإصابة بالمرض النادر المعروف بمتلازمة ميلر.

وتؤدي متلازمة ميلر إلى تشوه في الوجه والأطراف، وهو ما يجعل فعل الأشياء البسيطة يستغرق أوقات طويلة، وكانت هي الحال عند الأخوين هيثر مادسين ولوجان، فالاثنان مصابان بتلك المتلازمة، وهو ما جعل منهما روادًا من الناحية العلمية باعتبارهما أول أسرة في العالم يتم فحص تسلسل لجيناتها بالكامل.

دكتور لين جوردي، أستاذ الجينات بجامعة يوتاه، بدأ رحلة الأسرة الرائدة، وعمل فريقه لنحو عام للتعرف على الجين المتنحي من كلا الوالدين، المسبب لمرض الطفلين، وتمكن من تحديد اثنين من الجينات باعتبارهما المسؤولين عن المرض.

وعلى الرغم من أن الاكتشاف لم يغير من حياة هيثر وأخيه لوجان، لكن ينتظر أن يؤدي إلى طموحات علاجية كبيرة في علاج متلازمة ميلر المشوهة للوجه والأطراف.